人工智能深基因组学技术打造基因突变领域的谷歌搜索

 据加拿大有关媒体报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。
       弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因。该系统采用的正是人工智能研究的一个分支——深度学习技术。
      目前，基因检测市场正在以每年翻番的速度蓬勃发展。麦肯锡公司预测，2018年基因检测市场的价值将达到80亿美元。虽然深基因组学公司并不是首家提供突变分析服务的企业，但弗雷表示，其竞争对手提供的服务内容不够丰富，他们一次只分析一个核苷酸，寻找一个特定核苷酸和一种疾病之间的关联性，但关联性并不意味着突变一定会引发疾病。弗雷团队并不训练其系统来预测疾病，而是通过测量细胞内的内容物（如特定蛋白浓度等指标），将细胞系统作为一个整体得出最终结论。
       弗雷解释说，他们开发的系统不是将突变与疾病一一对应，而是会“学习”这种突变所带来的问题。因为突变在蛋白水平可能会引发某种疾病，而蛋白水平的降低才能导致这种疾病。这对诊断来说是非常有价值的，如此设计出的靶向突变的药物才会真正起效。
       通常的基因组学诊断程序是：实验室从患者身上进行DNA采样，通过连续测定检查是否存在与癌症相关的典型突变；然后，诊断医师会将这些基因突变与已知的实例进行比对；最后，医生会根据上述信息提出疗程建议。但有时第二个步骤会失效，因为诊断医师可能会遇到一个未知的新突变。这可能会导致并发症，并延误正确的治疗。
       而深基因组学公司的系统可帮助诊断医生弄清这些神秘突变，因此治疗可得以继续。系统允许诊断者更快地生成报告，并给出全新水平的信息来弄清问题的症结。