分子冷冻定格
多亏了一项被称为冷冻电子显微镜(cryo-EM)的技术所取得的进展，今年结构生物学家揭示了生命分子机制史无前例的细节。研究人员能通过快速冷冻细胞蛋白判断它们的结构，然后利用电子显微镜在接近原子的分辨率下对其进行成像。过去3年里，Cryo-EM抢占了X射线结晶成像的地位，因为它不需要蛋白结晶化，从而使研究人员得以分析更多分子。
利用此项技术，今年生物学家详细绘制了100多个分子的结构图，包括回收受损或多余蛋白的蛋白酶体以及在信使RNA序列被翻译成蛋白前将它们剪成碎片的剪接体。今年还见证了迄今最清晰的cryo-EM结构—— 一种涉及糖分解的细菌酶结构。研究人员希望将这种细节级别带入在医学上很重要的分子中。
让医学变得精准
长久以来，为每位患者量身定制治疗方法是生物医学的一个目标。美国总统巴拉克?奥巴马通过在1月宣布推行“精准医学计划”(PMI)，极大地推动了此项努力。该计划属于一个耗资2.15亿美元、将于明年提供首批资助的项目。通过此项目，NIH和合作机构将在全美召集100万人，并且收集遗传信息、健康记录甚至来自健康监控电子设备的数据。研究人员将利用这些信息，寻找疾病风险和遗传、环境因素之间的联系。
PMI促使其他政府在大型纵向研究上下赌注。在奥巴马发表上述演讲后不久，加州宣布了一项300万美元的计划。同时，中国有望在明年启动将利用该国强大基因组测序能力的大型项目。
今年，冰岛展示了进行大量人类基因组测序的可能。3月，冰岛公司——“基因解码”发表了4篇文章，对来自冰岛人的2600多个基因组序列进行了分析。这是来自单个人群的最大规模人类基因组集合。它描述了同阿尔茨海默氏症相关的突变以及Y染色体中的突变率。
